消费级检测基因的“确诊”靠谱吗

2018-04-13 10:43:28  [来历:科技日报]    
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  消费级检测基因的“确诊”靠谱吗

  湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测陈述后惊慌失措了良久。这份陈述显现,她患食管癌、宫颈癌的危险高于一般人群,需亲近重视,并主张进行该疾病的全位点基因检测。

  跟着直接面向顾客(DTC)基因检测服务的快速开展,越来越多人像陈阿姨相同去做癌症基因检测。在许多高端体检中,这乃至是标配项目。

  但近期宣布在《天然》子刊《医学遗传学》上的一份研讨显现,某基因确诊公司研讨人员从头剖析了49例DTC的原始数据,并与临床实验数据进行比对,效果只要60%的致病骤变为实在的,其他40%为假阳性,其间绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的榜首作者表明,在这项特定研讨中,假阳性率如此之高出乎他们预料,这也让他们对如今DTC基因检测的准确性感到忧虑。

  “40%”或许并不能阐明问题

  “这儿的假阳性‘过错’有两种或许。一种是检测原始效果的过错,例如检测效果显现你有某个会前进乳腺癌遗传危险的基因骤变,但实践你并没有这个骤变;另一种是解读的过错,即检测出的某个骤变被解读为高危险,但实践上这个骤变并不会前进危险。” WeGene联合创始人陈钢说。

  但陈钢以为,这一论文并没有发表满足全面完好的信息。“首要,论文里没有阐明究竟是哪些公司的检测效果被用于评测,所以咱们不知道它们究竟用的什么检测和剖析办法。任何技能都有其局限性,对单个质量较低的位点进行评测,并不能阐明问题。”

  此外,他还说到,该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊,该安排一向就对无需临床医师参与的DTC基因检测服务持对立态度。此前FDA向23andme发放相关答应时,它就曾宣布声明表明对立,所以这之间存在潜在的利益冲突。

  “归根到底,基因检测公司和产品良莠不齐,国内在这方面做得并不比美国好,这需求整个职业去树立标准,包含检测技能及数据解读等。”陈钢说,不过,这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有“40%假阳性过错”的帽子扣到一切相关产品头上是不对的。

  更精准的检测有赖于基础研讨的打破

  北京牛牛基因技能有限公司总经理牛刚则以为“这篇文章的数据基本是合理的”。“消费级基因检测在疾病范畴的使用有赖于基础研讨的前进,而现在,咱们对基因的了解依然不行。”他说。

  “这篇文章至少阐明现在消费级基因检测的确存在一些问题。”23魔方创始人、CEO周坤告知科技日报记者。他以为,现在消费级基因检测的确还没有标准,尤其是在癌症基因检测方面,因为癌症成因杂乱,某些点位的基因骤变与癌症之间的联络没有研讨清楚,因此基因检测效果也差强人意。

  “只要一种情况下的癌症基因检测是有临床含义的。”周坤剖析,即有清晰的宗族史,“例如安吉丽娜・朱莉,她的妈妈死于癌症,基因检测显现她带有一种大幅添加患乳腺癌和卵巢癌的基因,其他情况下,健康人去做癌症基因检测的含义不大。”

  牛刚也以为,应理性看待基因检测。“一些商家为了卖仪器或服务,过火夸张基因检测的效果,这对遍及消费级基因检测是晦气的,这种检测还远不能作为治疗根据。”

  业界呼喊赶快出台职业标准

  “咱们现在要点做的工作是让顾客了解自己,比方遗传特征、祖源检测,等等。”周坤说,“跟着基因技能的前进,以及咱们构建的生命数据库越来越大,未来会切入更多使用范畴,期望消费级基因检测范畴现在的不足之处不要成为人们回绝这一技能的理由。”

  陈钢深信,消费级基因检测能够在疾病治疗及健康办理方面发挥重要效果。“跟着生命科学范畴的效果越来越多,基因检测技能也会继续改善,WeGene现在可供给祖源剖析、养分代谢、健康危险、遗传性疾病等多种基因检测项目,也在使用Sanger等临床金标准技能对部分阳性效果进行验证,期望能树立更完好的我国基因组数据库,与监管部门一同推进职业标准,为顾客供给更精准的检测效果。”(科技日报北京4月12日电)

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